Guillen Sacoto, Maria J.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (17)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder

Gold, Nina B., Li, Dong, Chassevent, Anna, Kaiser, Frank J., Parenti, Ilaria, Strom, Tim M., Ramos, Feliciano J., Puisac, Beatriz, PiÃ©, Juan, McWalter, Kirsty, Guillen Sacoto, Maria J., Cui, Hong, Sa

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.13 MB

2020

2

An uncommon clinical presentation of relapsing dilated cardiomyopathy with identification of sequence variations in MYNPC3, KCNH2 and mitochondrial tRNA cysteine

Guillen Sacoto, Maria J., Chapman, Kimberly A., Heath, Deneen, Seprish, Mary Beth, Zand, Dina J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2015

3

Executive Function and Adaptive Behavior in Muenke Syndrome

Yarnell, Colin M.P., Addissie, Yonit A., Hadley, Donald W., Guillen Sacoto, Maria J., Agochukwu, Nneamaka B., Hart, Rachel A., Wiggs, Edythe A., Platte, Petra, Paelecke, Yvonne, Collmann, Hartmut, Sch

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 613 KB

english, 2015

4

Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia

Bhoj, Elizabeth J., Li, Dong, Harr, Margaret, Edvardson, Shimon, Elpeleg, Orly, Chisholm, Elizabeth, Juusola, Jane, Douglas, Ganka, Guillen Sacoto, Maria J., Siquier-Pernet, Karine, Saadi, Abdelkrim,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 788 KB

english, 2016

5

Genetics and genomic medicine in Ecuador

Paz-y-Miño, César, Guillen Sacoto, María J., Leone, Paola E.

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.53 MB

english, 2016

6

Muenke syndrome: An international multicenter natural history study

Kruszka, Paul, Addissie, Yonit A., Yarnell, Colin M. P., Hadley, Donald W., Guillen Sacoto, Maria J., Platte, Petra, Paelecke, Yvonne, Collmann, Hartmut, Snow, Nicole, Schweitzer, Tilmann, Boyadjiev,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 843 KB

english, 2016

7

Carcinoma nasofaríngeo familiar en zona no endémica. Presentación de 3 familias

Paredes-Durán, Leydy Mallerling, del Barco-Morillo, Elvira, Baldeón-Conde, María Jesús, Medina-Valdivieso, Soledad, Guillen-Sacoto, María Cecilia, Cruz-Hernández, Juan Jesús

Журнал:

Acta Otorrinolaringológica Española

Рік:

2016

Файл:

PDF, 499 KB

2016

8

Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway

Marble, Michael, Guillen Sacoto, Maria J., Chikarmane, Rashmi, Gargiulo, Dominic, Juusola, Jane

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 320 KB

english, 2017

9

Human Germline Hedgehog Pathway Mutations Predispose to Fatty Liver

Sacoto, Maria J. Guillen, Martinez, Ariel F., Abe, Yu, Kruszka, Paul, Weiss, Karin, Everson, Joshua L., Bataller, Ramon, Kleiner, David E., Ward, Jerrold M., Sulik, Kathleen K., Lipinski, Robert J., S

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.12 MB

english, 2017

10

In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics

Weiss, Karin, Kruszka, Paul, Guillen Sacoto, Maria J, Addissie, Yonit A, Hadley, Donald W, Hadsall, Casey K, Stokes, Bethany, Hu, Ping, Roessler, Erich, Solomon, Beth, Wiggs, Edythe, Thurm, Audrey, Hu

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2017

11

Familial Clustering of Nasopharyngeal Carcinoma in Non-Endemic Area. Report of Three Families

Paredes-Durán, Leydy Mallerling, del Barco-Morillo, Elvira, Baldeón-Conde, María Jesús, Medina-Valdivieso, Soledad, Guillen-Sacoto, María Cecilia, Cruz-Hernández, Juan Jesús

Журнал:

Acta Otorrinolaringologica (English Edition)

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 517 KB

english, 2017

12

Erratum: In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics

Weiss, Karin, Kruszka, Paul, Guillen Sacoto, Maria J, Addissie, Yonit A, Hadley, Donald W, Hadssal, Casey K, Stokes, Bethany, Hu, Ping, Martinez, Ariel F, Roessler, Erich, Solomon, Beth, Wiggs, Edythe

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2018

13

Diabetes mellitus gestacional: control glucémico durante el embarazo y su relación con los resultados neonatales en embarazos gemelares y de feto único

Guillén-Sacoto, María Augusta, Barquiel, Beatriz, Hillman, Natalia, Burgos, María Ángeles, Herranz, Lucrecia

Журнал:

Endocrinología, Diabetes y Nutrición

Рік:

2018

Файл:

PDF, 1.11 MB

2018

14

Gestational diabetes mellitus: Glycemic control during pregnancy and neonatal outcomes of twin and singleton pregnancies

Guillén-Sacoto, María Augusta, Barquiel, Beatriz, Hillman, Natalia, Burgos, María Ángeles, Herranz, Lucrecia

Журнал:

Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.)

Рік:

2018

Файл:

PDF, 1.14 MB

2018

15

The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK

Cheon, Solmi, Kaur, Kiran, Nijem, Nadine, Tuncay, Islam Oguz, Kumar, Pooja, Dean, Milan, Juusola, Jane, Guillen-Sacoto, Maria J., Bedoukian, Emma, Ierardi-Curto, Lynne, Kaplan, Paige, Schaefer, G. Bra

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1014 KB

english, 2019

16

De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism

Guillen Sacoto, Maria J., Tchasovnikarova, Iva A., Torti, Erin, Forster, Cara, Andrew, E. Hallie, Anselm, Irina, Baranano, Kristin W., Briere, Lauren C., Cohen, Julie S., Craigen, William J., Cytrynba

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.06 MB

2020

17

Biallelic ZNF407 mutations in a neurodevelopmental disorder with ID, short stature and variable microcephaly, hypotonia, ocular anomalies and facial dysmorphism

Zahra, Qandeel, Ãakmak, ÃaÄla, Koprulu, Mine, Shuaib, Muhammad, Sobreira, Nara, Kalsner, Louisa, Sobreira, Joselito, Guillen Sacoto, Maria J., Malik, Sajid, Tolun, AslÄ±han

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 877 KB

2020